Компьютерная программа, предназначенная для расчётов индекса и вероятности отцовства (материнства) в экспертных молекулярно-генетических исследованиях ДНК: Paternity Index
Расчёт отношений правдоподобия в настоящее время является стандартной практикой во всём мире
К настоящему времени во всём мире произошла существенная стандартизация в подходах, используемых для оценки значимости выполненных молекулярно-генетических экспертиз спорного родства. Это прямо указано в Рекомендациях Международного общества по судебной генетике (ISFG, International Society of Forensic Genetics):
- Morling N., Allen R.W., Carracedo A., Geada H., Guidet F., Hallenberg C., Martin W., Mayr W.R., Olaisen B., Pascali V.L., Schneider P.M. (2002) Paternity Testing Commission of the International Society of Forensic Genetics: recommendations on genetic investigations in paternity cases. — Forensic Science International, 129, 148–157.
- Gjertson D.W., Brenner C.H., Baur M.P., Carracedo A., Guidet F., Luque J.A., Lessig R., Mayr W.R., Pascali V.L., Prinz M., Schneider P.M., Morling N. (2007) ISFG: Recommendations on biostatistics in paternity testing. — Forensic Science International Genet., 1 (3-4), 223-231.
Перевод на русский язык первой из статей был опубликован. С разрешения автора перевода, сама статья выложена здесь (pdf, 404K), а комментарий здесь (pdf, 131K). Оба документа выложены в той форме, в которой они были присланы автором.
- Морлинг Н. , Аллен Р.В. , Каррачедо А. , Жеада Е. , Гуде Ф. , Нелленберг Ш. , Мартин В., Майр В.Р. , Олайсен Б. , Паскали В. , Шнайдер П.М. (2003) Международные рекомендации по стандартам проверки отцовства. — Проблемы стандартизации в здравоохранении, №7, 8-20.
Использованные в программе алгоритмы к настоящему времени подробно описаны во многих источниках
Например, информацию можно найти здесь или здесь. Смотрите также список литературы в Руководстве пользователя. На следующий документ можно ссылаться при использовании программы в экспертной практике:
 |
Ефремов И.А., Серегин Ю.А. Программа для расчета индекса и вероятности отцовства (материнства) при исследованиях ДНК - Pindex: Paternity Index. [программа] // Программы для ЭВМ / RU ОБПБТ №2(67) 20.06.2009, Свидетельство №2009610058.
(Нажмите на изображение слева чтобы его увеличить)
|
Всем Тапотилям, CODIS-ам и многим другим локусам наступил полный Пиндекс
- Рабочие файлы созданы более чем для 100 микро-, мини- сателлитных и SNP-локусов, в разной степени используемых в настоящее время для установления спорного родства и идентификации личности.
- Рабочие файлы для микросателлитных локусов, входящих в панели CODIS-ESS и т.п., уже содержат редкие и "промежуточные" аллели, входящие в аллельные "лестницы" последних поколений наборов ведущих мировых производителей.
- Предусмотрена возможность создания рабочих файлов для неограниченного числа локусов (в том числе SNPs, InDels и другие).
- Реализована возможность расчёта индекса и вероятности отцовства (материнства) по четырём различным эталонным популяциям: европеоиды США, негры США, русская популяция, произвольная референтная популяция.
- На программу получены акты внедрения от ряда экспертных учреждений РФ.
Условия использования программы
- Программа защищена Гражданским Кодексом РФ, международными соглашениями об авторских правах, а также другими законами и договорами, регулирующими отношения авторского права.
- Программа не продаётся, а предоставляется в пользование по лицензии.
- Принцип лицензирования — стандартный для программного обеспечения, одна копия на один компьютер.
- Перед использованием продукта ознакомьтесь с условиями лицензионного соглашения (end-user license agreement, EULA).
- Лицензионное соглашение вступает в силу с момента установки (запуска) продукта.
- Минимальные системные требования: процессор 486 MHz, оперативная память 16 Mb, операционная система Microsoft Windows (с) (от Win-95 и выше), Microsoft Office Excel (с) (от 7 и выше).
Поддержка авторизованных пользователей
- Обновления рабочих файлов для всех локусов: высылаются по запросам, поданным по электронной почте (предоставляются как zip-архив).
- Создание и ведение базы данных эталонных частот аллелей для любой локальной популяции.
- Создание рабочих файлов под произвольные новые локусы (любые STRs, SNPs, InDels).
- Обновления папки References (включают новые актуальные статьи по экспериментальным частотам аллелей в различных популяциях).
- Руководство пользователя также периодически обновляется. Содержит базовые пояснения по теории расчётов индекса и вероятности родства. Файл PDF/A, размер около 2,0 Mb.
Демо-версия программы
- Предназначена для целей самостоятельного ознакомления, оценки и проверки потенциальным новым Пользователем функциональных возможностей программы.
- Версия программы с ограниченными функциональными возможностями: работает с ограниченным числом локусов (не более пяти); не позволяет сохранять результаты расчётов; невозможна загрузка сторонних файлов результатов; отключены функции расчётов по локальной популяции и выбору априорной вероятности.
- Предоставляется на любой необходимый Пользователю ознакомительный период времени без выплаты вознаграждения (безвозмездно).
- Высылается по запросу, присланному по электронной почте (предоставляется в виде zip-архива, размер около 3,5 Mb).
- Пользователю не разрешается использовать Демо-версию программы для извлечения коммерческой выгоды.
- Использование Демо-версии программы подразумевает принятие Пользователем всех условий лицензионного соглашения (EULA).
Программа используется (или использовалась) в практической работе в следующих организациях:
- ФГУП "ГосНИИ генетика", Москва.
- ИБХФ РАН, Москва.
- Научный Центр Акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (лаборатория клинической генетики), Москва.
- Тюменское областное бюро судебно-медицинской экспертизы, Тюмень.
- 111 Главный государственный центр судебно-медицинских и криминалистических экспертиз Министерства Обороны РФ, Москва.
- Красноярская Государственная Медицинская Академия (центральная научно-исследовательская лаборатория), Красноярск.
- Ростовское областное бюро судебно-медицинской экспертизы, Ростов-на-Дону.
- Якутский Научный Центр РАМН и Правительства Республики Саха (Якутия), Якутск.
- НИИ Микробиологии Министерства Обороны РФ (лаборатория геноидентификации), Киров.
- Алтайское краевое бюро судебно-медицинской экспертизы, Барнаул.
- Индивидуальный предприниматель Хлыстов Виктор Владимирович, Краснодар.
- Самарское областное бюро судебно-медицинской экспертизы, Самара.
- 16 Государственный Центр судебно-медицинских и криминалистических экспертиз Северо-кавказского военного округа Министерства Обороны РФ, Ростов-на-Дону.
- Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины имени А.М. Никифорова МЧС России, Санкт-Петербург.
- Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени акад. И.П. Павлова, Санкт-Петербург.
- Ростовский-на-Дону научно-исследовательский противочумный институт Роспотребнадзора, Ростов-на-Дону.
- Северо-Западный Центр доказательной медицины, Санкт-Петербург.
- Отдел медико-биологических исследований ГУК Следственного комитета РФ, Москва.
- Медико-генетический Центр "Геномед", Москва.
- Экспертно-криминалистический центр Министерства внутренних дел Приднестровской Молдавской Республики, Тирасполь.
- Бюро судебно-медицинской экспертизы клиники ОрГМА, Оренбург.
- Кемеровская областная клиническая больница, Кемерово.
- Южный федеральный университет (лаборатория идентификации объектов биологического происхождения Академии биологии и биотехнологии), Ростов-на-Дону.
- "Аллель Центр Инновационных Биотехнологий", Москва.
- LLC "GN - Invest" – "National Laboratory of Genetics", Tbilisi, Georgia.
