ТАндемные
ПОвторы для
ТИпирования
ЛИчности
ТАндемные
ПОвторы для
ТИпирования
ЛИчности
Важные предуведомления
Исследования по идентификации личности и установлению спорного родства методом анализа полиморфных локусов генома человека не являются медицинской деятельностью: устанавливаются именно биологические факты (генотипы обследуемых лиц).
По Общероссийскому классификатору продукции по видам экономической деятельности (ОКПД2) эти исследования относятся к коду 72.11.1 (Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области биотехнологии, в области здоровья, окружающей среды, сельского хозяйства и прочей биотехнологии). Эта группировка включает услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области ДНК (кодирования): геномика, фармакогенетика, генные зонды, секвенирование, синтез и амплификация ДНК.
Таким образом, эти исследования не подлежат лицензированию как медицинская деятельность на территории Российской Федерации.
Преамбула
В гражданской, медицинской и судебной практике в ряде спорных случаев возникает необходимость в установлении биологического отцовства (гораздо реже – материнства или других степеней родства). Опыт показывает, что не всегда даже биологическая мать знает, кто является истинным отцом ребенка...
В связи с тем, что юридическое установление отцовства (а также любого другого родства) является исключительно прерогативой суда и органов ЗАГС, молекулярно-генетические экспертизы в подобных случаях проводятся с соблюдением определенных процессуальных норм и правил. Основные нормативные документы на эту тему доступны на нашем сайте в соответствующем разделе.
Ниже речь идёт исключительно о случаях частных обращений. Результаты таких исследований могут не иметь юридической силы. Иными словами, полученные результаты могут быть не приняты в качестве доказательства или опровержения отцовства (других степеней родства) в судебных или других государственных инстанциях.
Тем не менее, частные исследования привлекательны тем, что могут быть выполнены в предельно сжатые сроки на условиях анонимности и конфиденциальности. Полученные результаты помогают разрешить возникшие сомнения и принять правильное решение в непростой жизненной ситуации.
О достоверности результатов исследования
При исключении отцовства (материнства) вероятность выполненного исследования составляет 100%. Мы гарантируем исключение не менее, чем по четырём независимым локусам ДНК.
При подтверждении (не-исключении) отцовства или материнства исследуется от 12 до 25 независимых локусов ДНК. Мы гарантируем минимальное значение индекса отцовства (материнства) PI=10 000,что соответствует вероятности P=99,99%.
К возможному сожалению клиентов, 100% вероятности отцовства в случаях подтверждения (не-исключения) недостижимы в принципе. Хотя бы по той причине, что у однояйцевых близнецов ДНК абсолютно одинаковая, и с таким же успехом отцом ребёнка может быть брат-близнец предполагаемого отца: лаборатория же не знает, есть на самом деле такой брат-близнец у обследуемого мужчины или нет.
 |
|
Однако все эти рассуждения имеют больше риторический характер, и достоверность проведённого исследования ДНК является действительно очень высокой.
Отдельные лаборатории зачастую завлекают клиентов такими “убедительными” значениями вероятности, как 99,9999% и даже больше. На наш взгляд, такие величины могут являться лукавством: намеренным (для пущей убедительности) или же по причине некорректности расчётов.
Минимальные гарантированные значения индекса и вероятности отцовства остаются неизменными как при анализе трёх образцов (мать, ребёнок, один предполагаемый отец), так и в отсутствие матери (исследуются только образцы предполагаемого отца и ребёнка). В последнем случае необходимый уровень достоверности достигается за счёт исследования дополнительного числа локусов.
В своей практике мы используем ряд “стандартных” микросателлитных локусов, результаты по которым можно проверить практически в любой другой лаборатории. Это обусловлено требованием совместимости региональных и международных стандартов и соответствующих баз данных. Дополнительно исследуется ряд микро- и мини-сателлитных маркёров, для которых накоплены обширные популяционные данные именно для населения России.
Биологический материал, предоставляемый на исследование
Чувствительность используемого метода (ПЦР) позволяет исследовать минимальные количества биологического материала. Однако при этом возможность загрязнения исследуемых образцов чужеродной ДНК на стадиях забора и транспортировки биологических образцов вызывает серьёзные опасения.
Исходя из нашей практики: чем меньше и хуже качеством материала предоставляется на исследование, тем выше вероятность последующих проблем с исследованием ДНК. В этом случае лабораторный процесс оказывается более трудоёмким и, соответственно, дорогостоящим.
У каждого человека клетки биологического материала (кровь, кости, кожа, мышцы, зубы, слюна, сперма, ногти, внутренние органы и др.) содержат абсолютно одинаковую ДНК. Она остаётся постоянной на протяжении всей жизни, не подвергаясь изменениям. Поэтому достоверность результатов сравнительного молекулярно-генетического исследования не зависит от того, какой именно биологический материал был взят у каждого конкретного лица. В своей практике мы рутинно используем перечисленные ниже образцы биологического материала.
Выберите наиболее подходящие именно для Вас варианты забора биологического материала.
Образцы жидкой крови
Образцы жидкой крови являются, пожалуй, классикой жанра. Они пригодны для длительного архивного хранения. Для нашего исследования достаточно и по одной капле крови от каждого человека, но если Вы решились именно на этот вариант, то берите больше — всем будет проще. Процедура и рекомендации по забору образцов жидкой крови изложены ниже.
Забор жидкой крови обычно производится из локтевой вены в одноразовый шприц объёмом 1-5 мл или специальные одноразовые катетеры для забора крови (типа Venoject), уже содержащие внутри антикоагулянт. Если используется шприц, то из него кровь аккуратно, без образования пены, переносится в одноразовую пластиковую пробирку (типа Эппендорф), содержащую один из следующих антикоагулянтов:
Не следует в качестве антикоагулянта использовать ГЕПАРИН, так как он ингибирует ПЦР (исследование ДНК становится затруднительным, а иногда - вообще невозможным).
Содержимое пробирок следует перевернуть несколько раз для равномерного перемешивания крови с антикоагулянтом.
Образцы жидкой крови могут храниться при комнатной температуре в течение недели. Предпочтительно хранить образцы в бытовом холодильнике при +4°C (срок хранения до 60 дней) или в морозильной камере бытового холодильника (более длительные сроки, вплоть до нескольких лет, при температуре около -20°C. Все замороженные образцы крови желательно транспортировать в термосе со льдом и не подвергать многократному замораживанию / оттаиванию. Возможна почтовая пересылка собранных образцов.
Как правило, для исследования ДНК жидкая кровь берётся в объёмах от 500 мкл до 5 мл. Забор крови осуществляется квалифицированным медицинским персоналом на нашей базе или при выезде специалиста на дом (в пределах г. Москвы и ближайшего Подмосковья, по дополнительному согласованию).
Вы можете самостоятельно собирать образцы в удобное вам время (в том числе поэтапно) и в удобном для вас месте: например, в поликлинике по месту жительства обследуемых лиц.
В нашей лаборатории Вы всегда можете бесплатно получить необходимое количество специальных пластиковых пробирок с антикоагулянтом или одноразовых катетеров для забора крови.
Образцы в виде высушенных пятен крови
Для исследования ДНК пригодны образцы как венозной, так и капиллярной крови. В последнем случае забор крови осуществляется из пальца руки (правой или левой, без разницы). Высушенные пятна крови пригодны для длительного архивного хранения (на протяжении нескольких лет). Такие образцы можно переслать почтой в лабораторию в обычном конверте.
При заборе образцов венозной крови в условиях поликлиники следует свернуть аптечный стерильный бинт в 4-8 слоёв и поместить его в чашку Петри. На бинт нужно нанести 1-3 мл крови в виде нескольких пятен диаметром 1-4 см. Пятна крови следует высушить при комнатной температуре без доступа прямого солнечного света. Высушенные пятна крови, полученные от разных людей, нужно упаковать в индивидуальные маркированные чистые бумажные конверты.
Не следует использовать никаких нагревательных приборов для ускорения просушки!
Упаковка недосушенных пятен крови в пластиковые пакеты или пробирки может привести к загниванию образцов, что сделает невозможным проведение дальнейшего исследования.
Упаковка пятен крови, полученных от разных лиц, в один общий конверт может привести к перекрёстному загрязнению образцов, что также парализует дальнейшее исследование.
Забор капиллярной крови из пальца руки осуществляется аналогичным образом. Диаметр пятна крови в таких случаях обычно составляет около 1-3 см.
Помимо марли можно использовать чистую хлопчатобумажную неокрашенную ткань. Здесь нужно отметить, что некоторые красители могут сделать пятно крови непригодным для последующего исследования ДНК. Можно использовать и бумажные носители: например, фильтровальную бумагу или сухие гигиенические салфетки. Хорошо высушенные пятна крови, упакованные в отдельные бумажные конверты, можно хранить при комнатной температуре в течение нескольких лет.
Промышленно выпускается большой ассортимент специальных карт для архивного хранения пятен крови: например, Schleicher and Schuell No2992 или Indicating FTA® Classic Card. В нашей лаборатории Вы всегда можете бесплатно получить необходимое количество таких карт.
Образцы жидкой слюны
Перед забором образцов жидкой слюны необходимо тщательно прополоскать полость рта водой или физиологическим раствором. Забор слюны производится методом точного плевка в одноразовый контейнер (пробирку) объёмом 0,5-10,0 мл. До момента доставки в лабораторию образцы хранят при -20°C не более семи дней, транспортировка осуществляется в термосе со льдом.
В нашей лаборатории Вы всегда можете бесплатно получить необходимое количество специальных пластиковых контейнеров (пробирок) для забора образцов жидкой слюны.
Образцы защёчного (буккального) эпителия
|
Подробная инструкция по самостоятельному взятию в домашних и офисных условиях образцов защёчного эпителия доступна по ссылке по изображению выше (pdf-файл, 230К).
Гистологические образцы (парафиновые блоки, стёкла)
Биологический материал в виде парафиновых блоков (или гистологических стёкол) может быть использован при исследовании ДНК умершего или пропавшего без вести члена семьи. Если этому человеку при каком-либо лечении или посмертно проводили гистологическое исследование, то образцы тканей могут храниться в архиве лаборатории, проводившей такое исследование (паталогоанатомической или другой). Можно встретить следующее обозначение таких образцов: FFPE (formalin-fixed, paraffin-embedded).
Гистологические образцы могут оказаться и непригодными для исследования ДНК. Это зависит от целого ряда факторов. Один из основных таких факторов - использование при фиксировании ткани "закисленного" формалина и последующий длительный срок хранения изготовленного препарата. Поэтому в каждом конкретном случае необходим осмотр такого рода образцов специалистом. В силу весьма вероятной деградации ДНК получение "полного" генетического профиля из таких образцов зачастую оказывается невозможным.
Пренатальный биологический материал
Пренатальное, то есть на стадии беременности исследование ДНК становится весьма актуальным, если будущая мать точно не знает, кто является истинным отцом будущего ребёнка. Поскольку в этом случае сроки исследования могут оказаться критическими (стоит проблема прерывания или сохранения беременности), то настоятельно рекомендуется предоставление биологического материала от всех предполагаемых отцов – это существенно сократит сроки исследования и сделает результаты более наглядными. При необходимости возможно также установление пола будущего ребёнка молекулярно-генетическими методами.
Такое исследование возможно, начиная с седьмой недели беременности. В этом случае забор биологического материала плода осуществляется только в специализированном медицинском учреждении, после консультации с соответствующими врачами-специалистами, сдачи всех необходимых анализов и с учётом медицинских показаний. То есть взять биологический материал будущего ребёнка за один день не получится.
Для проведения исследования ДНК будущего ребёнка пригодны только образцы в виде амниотической жидкости или биоптата хориона. Мы не проводим исследования ДНК будущего ребёнка по клеткам, содержащимся в кровотоке матери. Амниотическую жидкость помещают в одноразовую пластиковую пробирку. Биопсийный материал хориона помещают в одноразовую пластиковую пробирку, сухую или с физиологическим раствором. Максимальный срок хранения таких образцов: 14 дней при +4°C.
|
Волосы
В отношении волос учитывайте следующее: для успешного исследования ядерной ДНК человека они обязательно должны содержать неповреждённую луковичную часть (то есть быть не состриженными, а выдернутыми с корнем). Выдирать волосы можно из головы, бровей, носа, лобка, остального туловища, включая даже уши. Вполне достаточно, если Вы принесёте около трёх штук волос с отменными луковицами...
Состриженные волосы (без луковичной части) пригодны только для исследования митохондриальной ДНК, то есть для установления родства исключительно по материнской линии (например, от матери предполагаемым детям любого пола).
Другой биологический материал
Возможно исследование также спермы, пятен спермы, ногтей, когтей, костей, зубов, мышечной ткани, потожировых следов, использованных женских прокладок и тампонов, окурков сигарет, мочи, облизанных языком клапанов почтовых конвертов, жевательной резинки, зубных щёток, ушной серы. Из всего перечисленного нам успешно удавалось выделить ДНК и провести исследование.
Однако пригодность для исследования всех упомянутых выше биологических материалов в каждом конкретном случае определяется непосредственно в лаборатории, при осмотре образцов специалистом. Сроки исследования такого материала также обсуждаются индивидуально.
В заключение следует отметить, что кровь, пятна крови, образцы защёчного эпителия, сперма, пятна спермы являются наиболее популярными материалами, представляемыми на такие исследования в нашу лабораторию.
Сроки выполнения исследования
Стандартный срок проведения исследования составляет 14 календарных дней с момента получения всех биологических образцов.
При необходимости исследование может быть проведено в более короткие сроки (до семи или трёх рабочих дней), однако это влечёт увеличение общей стоимости работ (оговаривается дополнительно).
Результаты исследования
 |
|
|||||
Заключение (Акт молекулярно-генетического исследования) содержит подробное описание использованных методов, расчётную часть и выводы. Готовый Акт выдаётся лично в руки только заявителю или высылается почтовой корреспонденцией по указанному им адресу.
По дополнительному согласованию возможна отправка Акта средствами факсимильной связи или электронной почты. Конфиденциальность гарантируется. Оставшиеся после исследования образцы выделенной ДНК могут быть переданы заявителю вместе с Актом.
Как оформить заявку
Предварительно следует согласовать способы забора и доставки в лабораторию биологических образцов от всех обследуемых лиц. Также нужно уточнить сроки проведения исследования и форму оплаты. Всё это можно сделать по телефону или электронной почте.
|
|
|||||
Заполнить Заявку на исследование можно непосредственно в интерактивном режиме на нашем сайте. После заполнения Заявку необходимо распечатать и обязательно расписаться в графе "Подпись заявителя" (она находится в правой нижней части). При возникновении трудностей с заполнением Заявки в режиме он-лайн, её можно распечатать как обычный pdf-документ и заполнить от руки.
Заполненную Заявку вместе с биологическими образцами следует доставить в нашу лабораторию (можно выслать в виде почтовой корреспонденции или доставить курьером). После получения всех необходимых для исследования материалов Вы получите соответствующее уведомление в удобной для Вас форме, и Заявка будет принята к исполнению.
В точности именно те данные обо всех обследуемых лицах, которые указаны в заполненной Заявке, будут фигурировать в Акте молекулярно-генетического исследования. Соответственно, вся ответственность за принадлежность исследованных биологических образцов указанным в Заявке лицам полностью ложится на Заявителя.
|
|
|||||
Как обратиться к нам?
Проще и быстрее всего – позвонить.
Сотрудники нашей лаборатории согласуют с Вами все оперативные вопросы оформления заявки и забора биологического материала.
Можно написать нам письмо
В течение суток мы постараемся Вам подробно ответить. Однако просим Вас сначала ещё раз внимательно прочитать эту страницу: возможно, ответы на интересующие Вас вопросы уже содержатся на сайте в соответствующих разделах.
Не стесняйтесь звонить по телефону если нет ответа на письмо – оно могло потеряться по дороге!
Шесть причин обратиться именно к нам
