Программа Gency

Gency (Genotype frequency): компьютерная программа для расчёта вероятности случайного совпадения комбинированных генотипов при исследованиях ДНК.

Предназначена для расчёта вероятности случайного совпадения комбинированных генотипов для анализируемых биологических образцов при ДНК-исследованиях и может быть использована в экспертной практике судебно-медицинских, криминалистических, клинико-диагностических, гистологических и других лабораторий, занимающихся идентификацией происхождения биологических образцов (идентификацией личности).

Программа обеспечивает выполнение следующих функций:

• выбор эталонной популяции для расчётов;
• ввод генотипов для одного обследованного лица (объекта) по отдельным локусам;
• расчёт популяционной частоты встречаемости выявленного генотипа по каждому локусу;
• расчёт популяционной частоты встречаемости комбинированного генотипа по нескольким выбранным локусам;
• сохранение результатов работы в отдельном файле;
• возможно изменение конфигурации служебных файлов по усмотрению пользователя, в том числе создание опорных (эталонных) частот аллелей для любой локальной популяции.

Для термина вероятность случайного совпадения комбинированного (-ых) генотипа (-ов) в русскоязычной литературе используются следующие синонимы: вероятность случайного совпадения, вероятность случайного совпадения генетических признаков, вероятность случайного совпадения генотипов.
В англоязычной литературе – chance of a random match, DNA profile population frequency, DNA profile probability, genotype frequency, probability of a random match, random match probability (RMP).

На первом этапе работы с программой осуществляется ввод установленных для исследованного образца генотипов по отдельным локусам. На втором этапе, опять же по отдельным локусам (по произвольному числу локусов), рассчитываются популяционные частоты Q_i выявленных генотипов по следующим формулам:

p² – для гомозиготных генотипов,
2pq = 2*p*q – для гетерозиготных генотипов,

где p и q – соответствующие частоты выявленных аллелей.

На завершающем этапе работы рассчитывается частота комбинированного генотипа (random match probability, RMP) путём перемножения популяционных частот установленных генотипов Q_i для всех (или произвольного числа) исследованных локусов, согласно правилу перемножения, product rule:

RMP = Q_{первый локус} * Q_{второй локус} *…* Q_{последний локус}

Дополнительно величина RMP численно выражается и как обратная, [1/RMP], в терминах один из NNN (например, двух миллиардов ста миллионов пятисот тысяч трехсот) человек.

Полученные результаты расчётов сохраняются в отдельном файле результатов формата Microsoft Excel и могут быть непосредственно использованы при оформлении Заключения Эксперта (ЗЭ).

Условия использования программы

• Программа защищена Гражданским Кодексом РФ, международными соглашениями об авторских правах, а также другими законами и договорами, регулирующими отношения авторского права.
• Программа не продаётся, а предоставляется в пользование по лицензии.
• Принцип лицензирования – стандартный для программного обеспечения, одна копия на один компьютер.
• Перед использованием продукта ознакомьтесь с условиями лицензионного соглашения (end-user license agreement, EULA).
• Демонстрационная версия: отсутствует.

Системные требования

Программа написана в системе программирования Java. Минимальные системные требования: процессор 1,73 GHz, оперативная память 1,0 Gbyte, операционная система Microsoft Windows (XP и выше). Обязательно наличие на рабочем компьютере предустановленного пакета Microsoft Office Excel (2003 и выше).
Альтернативные офисные пакеты (OpenOffice и другие) не годятся.

Для работы с программой также необходимо установить на компьютер программное обеспечение Java (Version 8, Update 40 и выше). Бесплатное программное обеспечение Java при необходимости следует загрузить или обновить с сайта разработчика:

https://java.com/download

Дополнительные материалы

Руководство пользователя, включающее примеры экранных форм (pdf-файл, 1,5 Mbyte).

Цитирование

Ефремов И.А., Ефремова О.В. Gency: Genotype frequency, программа для расчёта вероятности случайного совпадения комбинированных генотипов при исследованиях ДНК. // Официальный бюллетень "Программы для ЭВМ. Базы данных. Топологии интегральных микросхем" (ISSN 2313-7487). Бюл. №10, 17.10.2018, свидетельство №2018662962. Реферат и свидетельство.