Минисателлит DRD4-VNTR

Поддержка этого минисателлита снова возобновлена, именно как набора реагентов в панели "Тапотили".

Всё-таки он по-прежнему остаётся весьма актуальным и информативным маркёром в достаточно разных тестах на "генетическую предрасположенность" и не только... Например, генотипирование по DRD4-VNTR может оказаться весьма полезным как в рамках тестирования на "здоровый образ жизни", так и при изучении синдромов "поиска новизны" и дефицита внимания и гиперактивности... А также при генетических тестах на предрасположенности к экстраверсии, импульсивности, повышенной возбудимости и агрессивности, различным формам алкоголизма, курению, наркомании, игромании, шизофрении... Подробнее про диагностическую значимость этого маркёра можно почитать в описании (pdf, 720K) и по списку литературы там.

Пока же отметим, что исследование этого локуса при установлении спорного отцовства (родства) позволяет убивать сразу двух зайцев:
1) подтверждать или опровергать заявленное родство и
2) для всех обследуемых лиц устанавливать носительство аллелей "повышенного риска".

Естественно, для DRD4-VNTR нами также запилен служебный файл для расчётов в программах Pindex и Gency, с эталонными частотами аллелей в разных популяциях.

Так что с имеющимся на сегодня в активе "обкатанным" десятком минисателлитов можно решить задачу установления спорного отцовства практически "на коленке", в рамках ПЦР – агарозный (или полиакриламидный) электрофорез, без использования дорогостоящего оборудования типа генетических анализаторов. Что, похоже, весьма актуально для малобюджетных лабораторий. Если надо – можно подтянуть и обкатать дополнительные "агарозные" минисателлиты или "клинически значимые" InDels (полиморфизмы "вставка-делеция", типа CCR5-delta32), это не проблема

Касательно аллелей "повышенного риска" для DRD4-VNTR. Упрощённо, выявляемые аллели относятся в одну из двух групп: "длинные" (L, long, с числом повторов >=7) и "короткие" (S, short, с числом повторов <=6). При этом все "длинные" аллели и являются аллелями "повышенного риска". На фото ниже такой аллель (7R) отмечен красной стрелкой. Нажмите на изображение для его увеличения.

Подробнее по картинке. Это простейший горизонтальный электрофорез в агарозном геле. Дорожки 1 и 7 - нелокусные высокомолекулярные стандарты ДНК. Дорожка 1 - фрагменты ДНК размером от 1148 до 168 п.н., с шагом между фрагментами 70 п.н.
Дорожка 7 - восемь фрагментов ДНК размером 2000, 1500, 1000, 750, 500, 300, 150 и 50 п.н.
Дорожки 2-6 – исследуемые образцы ДНК по локусу DRD4-VNTR. Генотипы 2/7, 2/3, 3/4, 2/4 и 4/5 соответственно. Шаг между аллелями составляет 48 п.н.

Можно также пояснить, что аллель 4 (4R) встречается наиболее часто в "общемировой" популяции и является именно предковым для всего человечества (аллель "дикого типа", wild type – WT).

Ну а для тех, кто дочитал этот текст до конца - традиционный музыкальный приз, на этот раз - песня про дофамин (ну естественно же!). Другое дело, что многие будут удивлены, узнав, что эта знакомая песня - именно про дофамин!

Наверное, более уместной была бы песня про дофаминовые рецепторы, но она, похоже, ещё не написана...