Искать

Локус UGT1A1-STR (rs8175347) повышен рангом: из панели ТоПоТИЛИ он переведён в панель ТАПОТИЛИ.

Он хоть и относительно мало-полиморфный, но весьма актуальный микросателлит. Описание к этому локусу существенно доработано. Естественно, создан и рабочий файл для программы Пиндекс.

А мульт про старого пса можно посмотреть много где, например тут:
Видео по запросу щас спою

Всех с наступающим Новым 2016 Годом! Отличного настроения, здоровья и успехов!

 

UPD про фармакогеномику (05.07.2017)

Что касается Синдрома Жильбера, то жить он особо не мешает... Однако молекулярно-генетический анализ UGT1A1-STR весьма актуален для пациентов, которым планируется лечение целым рядом лекарственных препаратов, в частности: атазанавиром, иринотеканом (на уровне подбора оптимальных доз этих препаратов в зависимости от генотипа по UGT1A1-STR, Dosing Guidelines), а также арформотеролом,  акситинибом, белиностатом, клобазамом, нилотинибом и др. (на уровне annotated drug labels) - по данным PharmGKB.

В частности, иринотекан (irinotecan, camptosar, campto) в настоящее время является основным препаратом для лечения колоректального рака (первая линия химиотерапии), а также рака яичников и мелкоклеточного рака лёгкого (вторая линия). Активный метаболит иринотекана, SN38, является субстратом фермента УДФГТ. Для снижения риска токсических проявлений химиотерапии (в частности – тяжёлой нейтропении и диареи) рекомендуется уменьшение дозы иринотекана для пациентов с гомозиготным генотипом UGT1A1*28/*28, даны и другие рекомендации (PMID: 15007088; PMID: 25817555).

Препарат атазанавир (atazanavir, reyataz), используемый в антиретровирусной терапии, является ингибитором как протеазы ВИЧ, так и фермента УДФГТ. В группе риска по гипербилирубинемии, вызываемой этим препаратом, находятся пациенты  с аллелями UGT1A1*28 и *37 (PMID: 26417955).

Более подробная информация доступна по указанным выше ссылкам и в описании.

Дополнительная информация